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Un trabajo liderado por el Dr. Pablo García-Pavía, jefe de cardiopatías familiares del servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, investigador del CNIC y del CIBERCV, establece por primera vez las posibilidades de desarrollar miocardiopatía dilatada entre pacientes portadores de alteraciones genéticas que provocan la enfermedad.
REDACCIÓN - La miocardiopatía dilatada, una enfermedad cardíaca devastadora que afecta a personas jóvenes y es la principal causa de trasplante cardíaco en todo el mundo, ha sido objeto de un estudio pionero dirigido por el Dr. Pablo García-Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro.
El estudio, publicado en el 'Journal of the American College of Cardiology' y realizado en colaboración con 25 hospitales españoles, analizó datos de más de 779 personas de 300 familias distintas portadoras de alteraciones genéticas asociadas con la miocardiopatía dilatada, pero que no presentaban signos de la enfermedad.
Los resultados revelaron que, después de un seguimiento medio de 37 meses, casi el 11% de los portadores desarrollaron la enfermedad. Además, se observó que el riesgo de desarrollar la enfermedad variaba según el tipo específico de alteración genética presente en los pacientes.
El Dr. García Pavía enfatizó que ciertas características, como una edad más avanzada, anomalías en el electrocardiograma y cambios en el tamaño y la función del corazón, estaban asociadas con un mayor riesgo de desarrollo de la enfermedad. Específicamente, los pacientes con alteraciones genéticas en genes sarcoméricos o con signos de fibrosis en la resonancia magnética cardíaca tenían un riesgo aún mayor.
La Dra. Eva Cabrera, cardióloga del Hospital Puerta de Hierro y primera firmante del estudio, destacó que estos hallazgos permitirán ofrecer un seguimiento más personalizado a los portadores genéticos sin signos de la enfermedad. Hasta ahora, el seguimiento se realizaba de manera uniforme, pero ahora se podrá adaptar según el perfil de riesgo de cada paciente, espaciando o acortando las visitas según sea necesario.
Este estudio, financiado por la Sociedad Española de Cardiología y el Instituto de Salud Carlos III, representa un avance significativo en la comprensión y el manejo de la miocardiopatía dilatada, brindando una guía invaluable para la identificación temprana y el tratamiento personalizado de esta enfermedad devastadora.
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