El Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda vuelve a situarse en el centro de la investigación cardiovascular internacional. Un estudio dirigido por el doctor Pablo García-Pavía, jefe de sección de Cardiopatías Familiares del centro, ha establecido nuevos datos sobre la estrategia terapéutica frente a la amiloidosis cardiaca por transtiretina.

La investigación concluye que un nuevo tratamiento basado en el silenciamiento genético de la transtiretina aporta beneficios clínicamente relevantes cuando se administra de forma aislada. Sin embargo, el estudio no ha encontrado un beneficio adicional al combinarlo con los tratamientos estabilizadores que ya recibían algunos pacientes.

Los resultados han sido publicados en Nature Medicine y presentados en el Congreso Europeo de Cardiología, celebrado en Múnich entre el 28 de agosto y el 1 de septiembre.

Una enfermedad grave que afecta al corazón

La amiloidosis por transtiretina es una enfermedad grave en la que una proteína puede dar lugar a depósitos de amiloide en distintos tejidos, incluido el corazón.

La enfermedad provoca, entre otros problemas, engrosamiento de las paredes cardiacas, arritmias y un deterioro progresivo de la función del corazón, que puede desembocar en una insuficiencia cardiaca grave.

Antes de la llegada de los tratamientos específicos, la esperanza de vida de estos pacientes se situaba, según explica el Hospital Puerta de Hierro, entre los dos y los seis años.

Actualmente existen dos grandes estrategias terapéuticas: los estabilizadores de la transtiretina, dirigidos a evitar la formación de amiloide, y los tratamientos silenciadores, cuyo objetivo es reducir la producción de esta proteína en el hígado.

Menos mortalidad y menor deterioro funcional

El estudio internacional analizó los efectos de un nuevo silenciador genético administrado tanto en monoterapia como junto a un tratamiento estabilizador.

Los resultados muestran que los pacientes que recibieron el tratamiento silenciador de forma aislada obtuvieron beneficios clínicamente relevantes.

Entre ellos figuran una reducción de la mortalidad cardiovascular y de los eventos cardiovasculares recurrentes, además de un menor deterioro de la capacidad funcional y de la calidad de vida.

El resultado fue diferente entre quienes ya recibían un estabilizador al comenzar el estudio.

En ese grupo, la incorporación del tratamiento silenciador no mostró un beneficio clínico adicional, según las conclusiones de la investigación.

El estudio apunta a tratamientos individuales

Los investigadores consideran que los resultados ayudan a definir mejor la estrategia terapéutica para los pacientes con esta enfermedad.

La conclusión es especialmente relevante porque el trabajo indica que la asociación de ambos tipos de tratamiento no aporta, según los resultados analizados, una ventaja clínica adicional, mientras que el uso individual del tratamiento silenciador sí ha demostrado beneficios.

En el estudio, promovido por las compañías farmacéuticas AstraZeneca e Ionis, han participado 1.432 pacientes de diferentes países.

Un referente internacional desde Majadahonda

La investigación ha sido dirigida por el doctor Pablo García-Pavía, responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro y también jefe de grupo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del CIBERCV.

El especialista es uno de los referentes internacionales en el estudio de esta enfermedad y lidera el documento de la Sociedad Europea de Cardiología sobre diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca.

El grupo de Cardiopatías Familiares del hospital majariego ya había contribuido en años anteriores a demostrar que esta patología, considerada durante mucho tiempo poco frecuente, es una de las causas más habituales de insuficiencia cardiaca en personas mayores de 65 años.

La Unidad de Cardiopatías Familiares del Puerta de Hierro es, desde 2013, Unidad de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) para el tratamiento de pacientes con cardiopatías de origen genético.

Además, desde 2017 está integrada en una de las Redes Europeas de Referencia para enfermedades cardiacas raras y complejas.

Actualmente, la unidad liderada por García-Pavía atiende en España a alrededor de 450 pacientes con amiloidosis cardiaca por transtiretina y participa en distintos ensayos clínicos para avanzar en el desarrollo de nuevos tratamientos.

El nuevo estudio refuerza así el peso investigador del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda en una enfermedad compleja en la que cada avance terapéutico puede resultar decisivo para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.