REDACCIÓN - La Asociación Síndrome Phelan-McDermid (ASPM), con sede en Boadilla del Monte, celebrará el próximo 28 de mayo un evento gratuito en CaixaForum Madrid con la proyección del film Mi hermana Bertille, acompañado de un coloquio médico centrado en el diagnóstico precoz de esta enfermedad rara.

La iniciativa forma parte de la campaña nacional #PhelanVisible 2026 y busca acercar la realidad de las familias afectadas a profesionales sanitarios, entidades sociales y al público general.

Un evento con enfoque sanitario y social

La jornada arrancará a las 18:00 horas con una mesa redonda en la que participarán especialistas de referencia en salud mental, pediatría y atención primaria.

Entre los ponentes destacan la psiquiatra Mara Parellada, del Hospital Gregorio Marañón, así como representantes de asociaciones médicas y entidades vinculadas al autismo y la neurodiversidad.

El coloquio pondrá el foco en un mensaje claro: detectar antes para intervenir mejor.

Cine con impacto: una historia real que no llegará a salas

Tras el debate, se proyectará la película Mi hermana Bertille, dirigida por Joséphine Japy y basada en la historia real de su hermana, afectada por este síndrome.

El largometraje, presentado en el Festival de Cannes 2025, no se estrenará en cines en España, lo que convierte este pase en una oportunidad excepcional para verlo en pantalla grande.

La cinta ofrece una mirada íntima y emocional sobre la convivencia con esta enfermedad, algo que desde la organización consideran clave para generar empatía y comprensión.

Una enfermedad rara, compleja y poco conocida

El síndrome de Phelan-McDermid es una patología genética poco frecuente que afecta al desarrollo neurológico.

Provoca, entre otros síntomas, discapacidad intelectual, retraso o ausencia del lenguaje, hipotonía y rasgos del trastorno del espectro autista.

Actualmente no tiene cura, y muchas familias se enfrentan a un diagnóstico tardío que dificulta la intervención temprana.

Una asociación del noroeste que gana visibilidad

Desde su sede en Boadilla, la ASPM trabaja desde 2013 para dar apoyo a familias, impulsar la investigación y mejorar el conocimiento social de esta enfermedad.

Su actividad conecta directamente con la realidad del noroeste madrileño, donde cada vez más iniciativas sociales y sanitarias —como las impulsadas también desde el entorno hospitalario de Majadahonda— buscan mejorar la calidad de vida de pacientes con patologías complejas.

Acceso gratuito con inscripción previa

El evento será de acceso gratuito, aunque es necesario reservar entrada previamente.

La apertura de puertas está prevista a las 17:30 horas y se espera la asistencia de profesionales sanitarios, asociaciones y familias.

Concienciación que mira al futuro

La ASPM insiste en que visibilizar el síndrome es el primer paso para mejorar el diagnóstico y la atención.

En un contexto en el que la sanidad madrileña avanza en innovación y detección precoz —como muestran recientes proyectos en hospitales públicos de la región—, iniciativas como esta refuerzan el papel de la sociedad civil en la lucha contra enfermedades raras.